遗传病基因筛查(什么是“基因检测”?)
2023-04-27 富美财经 浏览量:次
什么是“基因检测”?基因检测的是什么?基因检测有什么用?就这3个问题。在谈之前,你需要明白什么是“基因”,什么是“人类基因组”。
一、什么是“基因检测”?
基因检测是采集血液、其他体液或人体组织,提取出DNA ,通过特定技术方法和设备来检测基因的序列,即之前说的碱基序列,然后对比正常参考序列,看看你的基因序列是否改变。
二、基因检测的是什么?
上面说到基因检测就是检测基因的碱基序列的改变。而序列的改变一般有哪些?这要强调一点,划重点了。运用不同的技术方法,检测到的序列改变类型不一样的。在这里,我就说一种技术叫“第二代测序技术”,它是一种高新技术,国内外大力发展的技术。这个技术主要检测五类碱基序列的改变。
①插入。比如原来碱基顺序是ATCG,在其中任意一个位置插入少量的碱基,变成了ATCCCCG。②缺失。还是比如ATCG,在其中任意一个位置丢失了少量的碱基,变成了AG(ATCG)。③单核苷酸变异。比如原来碱基顺序是ATCG,其中任意一个碱基替换成了另外一个,变成了ATTG。④融合。比如A基因的碱基顺序和B基因的组合成一个新的基因C了。⑤拷贝数变异。就是在原来碱基顺序的位置插入或缺失大量的碱基。与插入和缺失的区别就是数量上的不同。碱基序列改变与我们生老病死休戚相关。所以我们要去检测碱基序列。明白了这些,你有没发现自己比之前明白很多了,不要被一些医生或者“专业人士”忽悠了。
三、基因检测有什么用?
基因检测近10年来技术和方法的发展,价格逐年下降,才能使得我们平常老百姓受益。那么基因检测对我们有什么用,有什么好处呢?(剧透:关于基因检测价格的问题,我将下期推出)
价格趋势图
主要有四方面:
①精准诊断:目前的病理组织学诊断已经不能满足精准要求。比如肺癌,现在可以根据肺癌的基因,来对肺癌进行分型鉴定及诊断,才能进行后续的个体化的治疗。
欧美人与亚洲人肺癌基因变异分布情况
②精准治疗:之前医生治疗模式是某一类疾病就吃某一类药。现在通过基因检测,根据个人基因改变的情况,来选择某一种特定的药物或者治疗方案,提供了治疗的有效率。
一人一方的精准治疗模式
③疾病监测、评估:目前最常用的监测标本就是血液。比如肿瘤,随着治疗的进展,检测血液循环里肿瘤细胞的基因。在疾病治疗的过程中,可以通过基因检测,动态监测病情变化,评估用药情况、预后情况,以便我们及时调整治疗方案。
④疾病预测预防:笔者认为这一点最为重要,防患于未然。下图两人大家都很熟悉吧。如果放在今天,稍微有些基因方面的知识,个人的历史将会重写。
我就举一个真实的例子来说明。斯坦福大学医学院的一位教授做了一项两年半的跟踪实验,他定期抽自己的血检测,跟踪监测细胞内的分子和基因的起伏变化,他对自己的基因组分析,认为患2型糖尿病风险很高。但是他自己私人医生并未发现他正处于病情发展期的任何表征。不久之后,真的患糖尿病。由于他自己发现早期迹象,确诊后,他自己调节饮食,加大运动量减肥,很好地控制了病情。
Michael P. Snyder, PhD Stanford Ascherman Professor
基因检测的预测预防,可以用来预测你患癌风险、遗传病,疾病筛查,针对某些疾病可以精确计算出患病几率,预防出生缺陷等等。篇幅有限,不一一说明,欢迎私信提问。
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